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Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease

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